MALBORK. Stowarzyszenie Marfan Polska pomaga niepełnosprawnym, a szczególnie chorym na zespoły schorzeń genetycznie uwarunkowanych. Podczas konferencji w ubiegłym tygodniu można było dowiedzieć się, jak żyć z Zespołem Marfana.
(iko)
16.04.2008 00:07
(aktualizacja 17.08.2023 10:27)
Najważniejszą sprawą dla chorych na rzadkie zespoły genetyczne, w tym na Zespół Marfana, jest informacja. To najprostsza pomoc, jak twierdzi Jan Kawalec, prezes Stowarzyszenia Marfan Polska, którą może otrzymać chory.
Chciałbym, by lekarze specjaliści, np. stomatolodzy czy okuliści, którzy rozpoznają u pacjenta Zespół Marfana, kierowali go, zalecali specjalistyczne badania – mówi. - Brak wiedzy i świadomości jest tragiczny w skutkach. Im wcześniej wykryta zostaje choroba i podjęta rehabilitacja, tym niepełnosprawność chorego opóźnia się, a nawet można jej zapobiec – przekonuje Jan Kawalec.
Co to za choroba Zespół Marfana?
Jest dziedziczna, polega na wadliwej budowie chromosomów. Skutkiem ich uszkodzenia jest wada tkanki łącznej, a to właśnie z niej składa się wiele narządów wewnętrznych. Marfaniści cierpią więc na choroby kręgosłupa - wszelkie możliwe skrzywienia, dotyka ich zagrożenie tętniakiem aorty, niedowidzą. Osoby te są wysokie i szczupłe, a zasięg ramion jest większy, niż wysokość ciała. Mają smukłe ręce, nogi i palce.
W 3 milionowej populacji Pomorza, jest ok. 300 osób z Zespołem Marfana. W całej Polsce to ok 5 tys. i drugie tyle z chorobami “marfanopodobnymi”. Połowa chorych nie dożywa 40 roku życia, ale można tę tragiczna statystykę zmienić.
- Najważniejsze jest szybkie rozpoznanie choroby, którą można wykryć już u noworodka – mówi Jan Kawalec. - Potem wczesne leczenie oraz rehabilitacja.
Najczęstszą przyczyną śmierci chorego z ZM jest pęknięcie tętniaka aorty. Człowiek, który nie wie o chorobie, nie unika wysiłku fizycznego. Kiedy posiada odpowiednią wiedzę, może zapobiegać. Stąd potrzeba organizowania takich konferencji.
